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【基因检测健康导师晓枫】叶酸与基因检测到底有什么关系呢？

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中美预防神经管畸形合作项目于1990年启动，经过中美科学家对追踪观察25万例新婚妇女及其妊娠结局验证，准妈妈在备孕期间就服用0.4毫克叶酸，在神经管畸形高发区有85%预防率，在神经管畸形低发区有41%的预防率，此项科技成果被全球50多个国家广泛应用及借鉴。

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叶酸是什么？

Folic acid

叶酸是一种水溶性B族维生素，它不仅对机体正常代谢起到重要作用，还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人体缺乏叶酸，会导致巨幼红细胞性贫血、全身无力、抑郁和多发性神经疾病。对于孕妇来说，缺乏叶酸可以导致胎儿神经管缺陷或流产。

神经管缺陷开始出现的时间是在妊娠后的前几天或者前几周，而大多数女性则是在这段时间过去很久之后才感觉到她们已经怀孕。

为什么会发生叶酸缺乏？

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。

叶酸的主要食物来源：

叶酸广泛存在于各种动、植物性食物中。富含叶酸的食物为动物肝、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。

所以补充叶酸，首先应从最天然的食物补充开始，动物肝、肾、绿叶蔬菜中叶酸的含量都很丰富，你可以让它们经常出现在你的餐桌上。孕妈妈们要改变一些烹调习惯，尽可能减少叶酸流失。

科学研究证明：

科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

国家公共卫生政策：

从2009年开始，卫计委在全国农村妇女中开展增补叶酸预防神经管缺陷项目。为准备怀孕的农村妇女免费增补叶酸，在孕前3个月-孕早期3个月服用，预防神经管缺陷等。

叶酸利用能力检测的基因及位点

风险等级

综上所述，对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的

孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：

男性叶酸增补方法及注意事项：

注意事项：

（1）计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素B12等。

（2）注意生活规律，确保每日有效睡眠7~8小时，适度增加体育锻炼。

（3）叶酸是人体一生不可缺少的营养素，须终身注意补充，降低心脑血管病、肿瘤等发病风险。

叶酸基因检测的重要性：

现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方面，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下，也是引起不孕不育、自发性流产的重要原因之一。

因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

从奢侈品到大众消费，基因检测开始“接地气”了

基因检测是指通过血液、体液或细胞对DNA变异进行检测的技术。常用的方式是通过被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因组后，对被检测者的DNA分子进行检测，判断是否存在致病基因型，从而预知身体患疾病的潜在风险，实现针对性的“早知、早防、早治”。紫雨大健康，基因大未来！

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