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基因检测如何开启精准医疗新时代？

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。

安吉丽娜•朱莉

Angelina Jolie

2013年5月，安吉丽娜•朱莉(AngelinaJolie)向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。这样，她患乳腺癌的几率从87%下降到5%。近十年，美国因为基因检测及相关的健康干预，使得全国家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。

基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展规律的认识提高到了一个前所未有的水平。那么，基因检测具体有哪些好处呢？

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基因检测可以预测疾病

事实上，人类的基因图谱已经绘制完成，在此基础上，从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。研究发现，人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。因此，通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种疾病的风险。

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基因检测是使用靶向治疗 

传统化疗药物也可以理解为“毒药”。因为它要抑制生长迅速的癌细胞，但无法分辨敌我。化学药物一旦进入体内，打击的将是所有代谢旺盛和增殖旺盛的细胞。靶向药物则对癌症中发生异常的目标进行有针对性的治疗，痛苦更小，且治愈性更高。

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美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划。文中提到：“精准医疗的目的就是为患者提供最有利的治疗，因为我们已经从基因的层面掌握了精确的病因。确切而言，如果两个患者的病因不完全相同，就不能使用同一种药物。这既能避免不必要的浪费，也能避免出现副作用。能够了解疾病主因的精确缺陷，这主要得益于基因技术和蛋白质生物化学技术。这些技术能让我们识别疾病，然后根据疾病主因的精确缺陷将其划分为若干子集。但精准医疗的另一部分是，知道如何开发药物来抑制之前确定的精确缺陷。”

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基因检测可以指导膳食 

基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。通过基因检测，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。

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例如，基因检测检测出你有乳腺癌和宫颈癌易感基因。专家告诉你，引爆这两种病的导火线就是保健品里的维生素E和蛋白粉。而维生素E和蛋白粉好不好？好！它们都是抗衰老和提高免疫力的，当你不知道它们和自己基因相克时，就会误认为它们是最好的保健品。

再如，基因检测检测出你有系统性红斑狼疮易感基因，专家会指导你，今后要少吃或者不吃海鲜、羊肉、蛋白粉和少晒太阳。这些都是引爆系统性红斑狼疮的罪魁祸首。不是你喜欢就吃，不喜欢就不吃的问题，要看你的基因需不需要，允不允许。

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基因检测为用药提供依据 

“是药三分毒”。由于人们的基因差异，对药物代谢强弱也不同。用药不当会导致新病、会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型，将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、强代谢型（正常型）、超强代谢型三类。

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据统计10%~25%的中国人，体内的药物代谢基因是弱代谢型，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢药物堆积，产生药物肝炎或药物中毒等不良反应。绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的，通过基因检测，人们用什么药、用多少都要因人而异，可以对药物与人体体质进行个性化评估、诊断，进行个性化用药指导。由此，它明确告知人们哪些药要慎用，哪种药物对人体无害或毒性最低，哪种药物对人体毒副作用更大，从而筛选出最佳用药方案。这样就会大大避免药物对人体造成的伤害，同时也提高了药物的疗效，降低了不必要的医疗支出。

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基因检测可以有效避免误诊 

临床医学难免会有些误诊发生，如我国拥有35亿资产的著名企业家王均瑶38岁死于直肠癌。直肠癌是所有癌症里最容易医治的，换个直肠只需要几十万。可悲的是上帝跟他开了一个很大的玩笑，他的直肠癌前期一直当作胃炎医治，因而错过了最佳治疗期，导致悲剧的发生。再比如红斑狼疮的早期症状为发烧、皮肤过敏等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、皮疹医治。

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基因检测与新的生活方式 

人体基因图谱的破译使人类的健康发生质的飞跃，基因检测可以让人根据自己的遗传特点，理性地选择适合自己的生活方式。

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例如，通过基因检测发现你带有风湿病易感基因，那么你如果买房，就一定不要买潮湿的低层；如果检测出肺部有易感基因，少去空气污浊的地方，少做剧烈运动，定期对肺部进行保养和检测；如果有肝病的易感基因，要少喝酒，尽量乐观，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等等。基因检测越早做越好，因为基因是与生俱来、终生不变的，越早检测越有利于帮助自己建立健康档案，通过科学指导提高整个人生的质量和寿命。

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